Anatomie

Que veut dire Ostéo-onychodysplasie héréditaire?

L’ostéo-onychodysplasie héréditaire, également connue sous le nom de syndrome de la rotule des ongles (NPS) (en italien « syndrome de la rotule des ongles »), est une maladie génétique caractérisée par des anomalies dans le développement des ongles et des rotules. Elle est également connue sous le nom de maladie de Fong ou syndrome de Turner-Kieser. Malgré son nom, ce syndrome peut en fait toucher de nombreuses zones du corps, comme les coudes, la poitrine et même. L’implication des reins est également fréquente.

Mode de transmission

La maladie est causée par une mutation génétique située sur le bras long du chromosome 9, dans le locus 9q34. Il présente un mode de transmission autosomique dominant hérité: cela signifie que la mutation d’une seule copie du gène, des deux copies normalement présentes chez tous les individus, est suffisante pour déterminer la maladie. Les enfants d’un individu affecté hétérozygote (c’est-à-dire porteur de la mutation dans une seule copie du gène) auront donc une probabilité de 50% d’être affectés par la maladie. LMX1B, un gène omeobox codant pour un facteur de transcription, est impliqué dans la pathogenèse de la maladie.

Caractéristiques cliniques

Le syndrome de la rotule est classiquement décrit comme l’association de quatre anomalies, qui concernent respectivement les ongles, la rotules, coudes et hanches.

  • Ongles: ils représentent le site le plus fréquemment impliqué; les anomalies constatées peuvent varier de l’absence à l’hypoplasie ou à la dystrophie. Dans ce dernier cas, l’apparence est variable, avec des décolorations, des rayures et une fragilité possibles.
  • Patellas: elles peuvent être absentes dans les cas les plus graves, ou plus fréquemment elles peuvent présenter des anomalies de taille (plus petites que la normale) ou de forme.
  • Coudes: ils sont impliqués dans 70% des individus. Les défauts typiques du syndrome comprennent le ptérygion cubital et le valgus du coude; les limitations dans les mouvements d’extension, de pronation et de supination sont fréquentes. La radiographie peut montrer une dysplasie ou une hypoplasie des têtes articulaires.
  • Aussi: chez environ 70% des sujets affectés il y a des « cornes iliaques » (cornes iliaques), des processus osseux en forme de cône qui surviennent du côté latéral ou postérieur des os iliaques. La preuve clinique ou radiographique de ces éléments est si caractéristique qu’elle est suffisante pour le diagnostic de la maladie.

Autres résultats

En plus de la «tétrade» décrite ci-dessus, les malformations des articulations des doigts peuvent également faire partie de la maladie, qui impliquer une attitude en flexion des articulations interphalangiennes à la fois proximale et distale; malformations des pieds, de la poitrine et de la colonne vertébrale. L’ostéoporose est présente dans un pourcentage variant de 8 à 20% des sujets et peut conduire à un risque accru de fractures. Les patients atteints de la maladie peuvent également avoir une masse musculaire réduite et, dans 30 à 50% des cas, les reins peuvent être affectés, avec une gravité variable allant de la protéinurie asymptomatique à l’urémie terminale (5% des cas) et la nécessité d’un traitement remplacement, représenté par une hémodialyse ou une greffe de rein. D’autres cibles potentielles de la maladie sont l’œil (glaucome à angle ouvert et microfachie), l’intestin (constipation chronique et syndrome du côlon irritable), le système nerveux (réduction de la sensibilité thermique et de la douleur, paresthésie et dans 6% des cas). épilepsie), des problèmes vasomoteurs tels que le phénomène de Raynaud et des anomalies dentaires, en particulier de l’émail dentaire.

Traitement

Le traitement de l’ostéo-onychodysplasie héréditaire dépend des symptômes et des conditions du patient. Très souvent, c’est chirurgical, par exemple vous pouvez remplacer les articulations ou ajuster les ongles.

 

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